由於丹尼索瓦人長相不明，因此這邊請來 17300 年前的冰河時期，住在歐洲 Lascaux cave 的智人正妹，親情客串充當看板娘。圖／取自 Smithsonian
古代DNA 寶地，丹尼索瓦洞穴
與我們智人在演化上最接近的親戚，是已經消失數萬年的尼安德塔人，以及丹尼索瓦人。比對三者的 DNA 得知，三種人類近親間曾有過多次遺傳交流，即使尼安德塔人與丹尼索瓦人已經滅絕數萬年，智人基因組中仍有好幾 % 可以追溯到他們。
文迪亞與丹尼索瓦洞穴的位置。圖／改編自 The Geopolitical Realities of Eurasia
目前唯一出土過丹尼索瓦人的地點，是西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴（丹尼索瓦人就是以此命名），此處也是已知尼安德塔人居住過最東邊的地方。由於丹尼索瓦洞穴內氣候乾燥又寒冷，因此也成為了保存古代 DNA 的寶地，貢獻過尼安德塔人與丹尼索瓦人的高品質基因組。而最近發表的論文又報告一個取自此處的古代基因組，但是她不是丹尼索瓦人，也不算尼安德塔人，而是兩者的後裔！[1]
這件出土的化石被命名為「Denisova 11」（丹尼索瓦洞穴住過丹尼索瓦人，也住過尼安德塔人，所以有些尼安德塔人也會是「丹尼索瓦 X」），原本應該是長骨的一部分，但長度只有 2.47 公分，所以沒有進一步判斷型態的方法。丹尼索瓦洞穴出土了上千件這類難以辨識型態的骨頭碎片，幸好靠著分析膠原蛋白，才得知它是人類的骨頭；又靠著皮質骨密度，判斷其去世時至少已有 13 歲。[2]
研究員對骨頭片進行了定序。Credit: Thomas Higham/University of Oxford
尼安德塔媽媽、丹尼索瓦爸爸的中二少女
丹丹11號型態難辨，幸好保存的 DNA 還算不少，能拼湊出平均覆蓋率 2.6 的基因組。每一對體染色體都有 2 條， X染色體則是女生 2 條、男生 1 條，她的 X染色體片段數目與體染色體一樣多，表示她是位女生。她在國中二年級的年紀去世，因此稱其為中二少女應不為過（毆飛）。
她的粒線體 DNA 的變異符合尼安德塔人的型號，乍看又是一位住在丹尼索瓦洞穴的尼安德塔人；然而基因組不是這麼回事。和丹尼索瓦人與尼安德塔人比對的結果是，她有 38.6% 的遺傳變異與尼安德塔人一致，卻也有 42.3% 與丹尼索瓦人共享，表示儘管她的粒線體源自尼安德塔人，卻還有一半的丹尼索瓦血緣。
中二少女丹尼索瓦11號的基因組，遺傳變異與丹尼索瓦人、尼安德塔人一致的比例。圖／取自 ref 1
中二少女的基因組一半源自尼安德塔人，另一半丹尼索瓦人；這情況有兩個可能：也許她的父母雙方，都各自配備一半的尼丹血緣，所以小孩也會是尼丹血緣各一半。另一個可能是，傳承粒線體給她的媽媽是尼安德塔人，爸爸則是丹尼索瓦人。但這又要如何分辨呢？
人的每一對染色體都有兩條，同一個位置分別源自媽媽與爸爸。假如父母雙方各自配備一半的尼丹血緣，DNA 變異將均勻分佈基因組上，所以他們的女兒在同一個位置上，出現尼安德塔（或丹尼索瓦）專屬變異的機率會是 25%。然而，中二少女的這個比例卻是 50%，表示她是混血的第一代，也就是她媽是尼安德塔人，爸爸是丹尼索瓦人，她每一對染色體的其中一條直接來自尼媽，另一條直接源自丹爸，比例才會是 50%。
這是首度發現不同種人類間，情慾交流生下的第一代！中二少女也提供了一些人類演化史的線索。
發現丹丹11號的丹尼索瓦洞穴。Credit: Bence Viola/Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology
跨越人種與地理的情慾流動
中二少女本人就是古早人類混血的見證，不過她繼承自丹尼索瓦爸爸的那一半祖源中，還有少少片段與尼安德塔人一致，表示她爸爸所屬的丹尼索瓦族群在一段時間以前，也曾與尼安德塔人有過情慾流動。
- 延伸閱讀：丹尼索瓦人（上）：尼安德塔人的神秘近親
目前已知 2 個高品質的尼安德塔基因組，一個取自丹尼索瓦洞穴（Denisova 5，也叫 Altai Neanderthal 阿爾泰尼安德塔人），算是尼安德塔人分佈的最東方，另一個來自克羅埃西亞（Vindija 33.19），位於尼安德塔人主要居住的歐洲。中二少女的尼安德塔媽媽，勢必是在丹尼索瓦洞穴一帶遇見丹爸，然而她遺傳上卻比較接近歐洲的同類，反倒與同在丹尼索瓦洞穴的同類比較疏遠。[3][4]
古代基因組貢獻者之間的親戚關係。圖／取自ref 1
阿爾泰尼安德塔人住在丹尼索瓦洞穴的時間，大概距今十幾萬年，而中二少女確實年代不明，只能確定超過 5 萬年，不過比阿爾泰尼安德塔人更晚。已知資訊不足以提供太多線索，但是仍能推論，在距今十幾萬年之後，到中二少女的時代之前，又有尼安德塔族群由歐洲向東遷徙到中亞。
雖然古代基因組已知的數目仍然十分有限，從中偵測到情慾交流的次數卻相對頻繁，種種跡象指出，古早人類族群之間的混血不算罕見，不論是智人與尼安德塔人、智人與丹尼索瓦人、丹尼索瓦人與尼安德塔人，也許各自都發生過不只一次。[5]
目前已知各古代族群之間發生過的情慾流動。圖／取自 ref 5
見面機會稀少，遺傳交流有限？
儘管如此，我們之所以還能偵測到這些「混血事件」，意思就是尼安德塔人與丹尼索瓦人之間的遺傳差異，仍巨大到足以視為兩個血緣不同的族群；而基因組受混血影響的部分相對有限，才有辦法分辨，追溯祖源。
- 延伸閱讀：約 4 萬年前，末代尼安德塔人的DNA
丹尼索瓦洞穴出土過，年代相差數萬年的尼安德塔人，表示尼安德塔人曾多次向東方移民，兩者間的遺傳交流也很清楚不只一次。相對地，在尼安德塔人的大本營歐洲與高加索，已經定序得到過好幾個尼安德塔基因組，卻都沒有偵測到屬於丹尼索瓦人的 DNA 變異。[6]
目前已知的古代基因組地理位置。藍色是尼安德塔人，黃色是智人，紅色是丹尼索瓦人。圖／取自ref 1
論文推論，兩者間的情慾流動，主要應該發生在由西向東遷徙的尼安德塔族群，與住在東方的丹尼索瓦人之間。兩者間如果見到面，就會一同生下後代，但是由於兩者主要居住的地理範圍不同，沒有很多機會見面，因此情慾流動才相對有限。
論文的推論是否正確，仍有待更多研究證實。至少，能見到重返人世的中二少女，是所有古代DNA 研究者的榮幸。
延伸閱讀：
- 短篇 用膠原蛋白鑑定化石物種
- 沒有化石，也能用表觀遺傳學重建丹尼索瓦人的長相？
- 智人與尼安德塔人40000年前在歐洲有過後代
- 智人與尼安德塔人10萬年前有過混血
- 尼安德塔人的粒線體變化，古 DNA 揭露未知混血秘辛
- 不用觀落陰，DNA帶你重回人類大歷史現場 ——古代DNA追追追（上）
- 短篇 從遺址泥土中獲取動物古代DNA
- 1. Slon, V., Mafessoni, F., Vernot, B., de Filippo, C., Grote, S., Viola, B., … & Douka, K. (2018). The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father. Nature, 1.
- 2. Brown, S., Higham, T., Slon, V., Pääbo, S., Meyer, M., Douka, K., … & Derevianko, A. (2016). Identification of a new hominin bone from Denisova Cave, Siberia using collagen fingerprinting and mitochondrial DNA analysis. Scientific reports, 6, 23559.
- 3. Prüfer, K., Racimo, F., Patterson, N., Jay, F., Sankararaman, S., Sawyer, S., … & Li, H. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505(7481), 43-49.
- 4. Prüfer, K., de Filippo, C., Grote, S., Mafessoni, F., Korlević, P., Hajdinjak, M., … & Reher, D. (2017). A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science, eaao1887.
- 5. Dannemann, M., & Racimo, F. (2018). Something old, something borrowed: Admixture and adaptation in human evolution. Current opinion in genetics & development, 53, 1-8.
- 6. Hajdinjak, M., Fu, Q., Hübner, A., Petr, M., Mafessoni, F., Grote, S., … & Semal, P. (2018). Reconstructing the genetic history of late Neanderthals. Nature, 555(7698), 652.
本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。
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